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Serviço de Referência em Triagem Neonatal

O que é o Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal é conhecida popularmente como “Teste do Pezinho”. Essa nomenclatura é dada ao conjunto de exames realizados no recém-nascido para detectar importantes doenças metabólicas hereditárias sem sintomas aparentes.

A Triagem Neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico a tempo de tratar precocemente, diminuindo ou até eliminando sequelas associadas a cada doença. É fundamental que os familiares saibam a importância em confirmar o diagnostico de casos suspeito, o risco da doença não tratada pode gerar sequelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.

Na portaria nº 2.829, de 14 de dezembro de 2012, o Ministério da Saúde ampliou o Teste do Pezinho em instituições públicas e particulares para as seguintes patologias: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.

 

  • Pacote Básico:
    PKU, TSH, HB, IRT, 17OH e Biotinidase

  • Pacote Ampliado:
    Além do Básico, são realizados os exames: Cromatografia de Aminoácidos, T4, Galactosemia e G6PD.

  • Pacote Expandido:
    Além do Ampliado, são detectadas mais 36 de Erros Inatos do Metabolismo.

 

Quais doenças são detectadas?

 

Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4)

É uma doença causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios da tireóide, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos, evitando assim a deficiência intelectual.

Fenilcetonúria (PKN)

É uma doença genética provocada pela ausência ou diminuição na atividade de uma enzima presente no fígado chamada Fenilalanina Hidroxilase. Com isso, aumentam os níveis da Fenilalanina e metabólitos tóxicos (que se acumulam em todas as partes do organismo, inclusive no cérebro). Essa doença se não tratada, leva a lesões neurológicas irreversíveis como deficiência intelectual, irritabilidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
O tratamento da doença deve ser iniciado precocemente com uma dieta controlada de Fenilalanina e uso de “leite” especial isento de Fenilalanina (fórmula de aminoácidos) para complementar a falta de proteínas da dieta.

Hemoglobinopatias (HB)

A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos (hemácias). É responsável por transportar substâncias pelo corpo. A hemoglobina normal é chamada de Hemoglobina A (HbA), enquanto a hemoglobina anormal mais comum é denominada de Hemoglobina S (HbS). O heterozigoto, ou portador apresenta o que chamamos de “traço” (HbAS). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como HbC.

Fibrose Cística (IRT)

A Fibrose Cística é uma doença que afeta especialmente pulmões e pâncreas devido a um processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco.
A grande importância desta triagem é que na maioria dos casos é pouco sintomático nos primeiros anos de vida e apesar da elevada morbimortalidade da doença o diagnóstico precoce permite a adoção de medidas preventivas visando melhoria na qualidade de vida.

Deficiência de Biotinidase

É uma doença genética cujos sintomas são: convulsões, problemas respiratórios, perda auditiva e neurosensorial, deficiência intelectual, problemas de pele e predisposição às infecções. Causada pela deficiência parcial ou total da enzima Biotinidase, responsável pela liberação da vitamina Biotina.
O tratamento é feito com a reposição da vitamina Biotina.

Hiperplasia Adrenal Congênita (17 OH)

A alteração ocorre quando há uma diminuição ou ausência da enzima 17-hidroxilase-supra-renal, cuja falta dessa, causa alterações hormonais no organismo do recém nascido.
O tratamento consiste na reposição de mineralocorticóide e corticóide por toda vida. Quando necessário, é feita uma correção cirúrgica de genitália ambígua.

Galactosemia

É uma doença genética que se caracteriza pela deficiência da enzima “Galactose1-fosfato-uridil-transferase”. Esta enzima é responsável pelo metabolismo da Galactose, um açúcar presente no leite e seus derivados. Sua deficiência pode causar diarréia, desidratação, icterícia, falha hepática, hipoglicemia, catarata, alterações neurológicas. O tratamento consiste na restrição alimentar de alimentos que contenham galactose e lactose.

Deficiência de G6PD

É uma anormalidade hereditária na qual a atividade da enzima Glicose-6-fosfato-desidrogenase está diminuída, podendo resultar em hemólise (destruição da hemácia) e levando a uma anemia do tipo hemolítica. O tratamento consiste em controle de substâncias que acentuam essa hemólise.

Cromatografia de Aminoácidos

Detecta deficiências no metabolismo dos aminoácidos. O diagnóstico precoce e terapêutica específica evitam retardo mental, cirrose, convulsões e irritabilidade. .

Teste do Pezinho Expandido

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São 46 doenças de fácil diagnóstico que podem apresentar um período livre de sintomas de horas ou semanas. As manifestações levam, de maneira geral, à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva, que pode iniciar um quadro sem causa aparente que não responde  às terapias convencionais
Os sintomas são inespecíficos: letargia, vômitos, hipotonia, dificuldade de sucção, convulsões, morte súbita, entre outros. As doenças metabólicas podem ser tratadas precocemente, evitando assim sua evolução.
 

Cariótipo de Bandas

Identifica alterações genéticas dos cromossomos como a Síndrome de Down, Turner entre outras.
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